Las enfermedades hereditarias son las causadas por un cambio patológico en el material genético heredable a la descendencia y se producen porque nuestro ADN sufre cambios en su lucha incesante de adaptación continua al medio ambiente en el cual nos desarrollamos y se producen patologías. Es importante saber que surgen al azar y nadie es responsable ni culpable de que así sea.
El primer objetivo, por lo tanto, ante una enfermedad hereditaria es el diagnóstico certero. Es función siempre, en última instancia, de un genetista. El tratamiento y la prevención serán los objetivos constantes que siguen al diagnóstico.
Algunas de las más comunes en España
Enfermedad de Huntington. La EH causa la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y el sistema nervioso central. Lo más habitual es que se manifieste a mitad de la edad adulta, entre los 30 y los 40, pero en algunos casos comienzan en la infancia.
¿Qué síntomas muestra? Los síntomas son muy variados: la dificultad para equilibrarse y caminar, pérdida de memoria, de capacidad discursiva y cognitiva, movimientos incontrolados, también dificultad para tragar y un comportamiento cambiante.
Distrofia muscular de Duchenne. Provoca un debilitamiento progresivo de los músculos al afectar a una proteína presente en las células musculares y es la más común durante la infancia.
Anemia falciforme. Los glóbulos rojos son incapaces de llevar suficiente oxígeno a través del cuerpo debido a su deformación y causa cuadros de anemia severa. Las personas con anemia falciforme también pueden tener complicaciones provocadas por los problemas circulatorios, así como dificultades para luchar contra las infecciones.
Cáncer. Es importante conocer la información de referencia que facilita el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, CNIO, en que la transmite que “los cánceres son enfermedades multifactoriales debidas al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Una pequeña proporción, se estima que alrededor del 5% de todos los tumores, tiene un carácter hereditario”. Desde el CNIO se indica que no todos los cánceres son susceptibles de estudios genéticos.
Cuando un médico identifica la posible situación de cáncer hereditario en una familia, ha de derivar a los miembros de la familia a la Unidad de Cáncer Familiar, o en su defecto, a un servicio de Genética Clínica o de Oncología Clínica.
Fibrosis quística. Está causada por la falta de una proteína y causa dificultad al respirar e infecciones en las vías respiratorias y afecta principalmente a los pulmones. Aunque no hay datos de pacientes, en España se estima que el número de pacientes podría estar entre 2.500 y 3.000 (Fuente Nueva España). Es producida por un trastorno generalizado de las glándulas de secreción externa que tiene una gran variedad de síntomas. Los más comunes son:
- Pérdida excesiva de sal por el sudor (deshidratación)
- Infecciones respiratorias frecuentes (bronconeumonías, neumonías, bronquiolitis)
- Diarrea crónica o evacuaciones con grasa
- Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito
- Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado
- Tos crónica
- Falta de aire con la actividad física
- Sinusitis crónica
Pruebas genéticas
Son varias las ventajas de realizarse una prueba genética si tiene alguna duda. Lo más probable es que su médico lo sugiera si tiene dudas de que pueda tratase de una enfermedad de tipo hereditario. Algunas de esas ventajas son:
- Le ayudará a eliminar preocupaciones acerca de la posibilidad de padecer una enfermedad
- Le puede ofrecer la oportunidad de cambiar de estilo de vida para disminuir su riesgo de padecer una enfermedad
- La realización de la prueba podría permitirle iniciar un tratamiento preventivo
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